La trimetilaminuria (TMAU), conocida de forma coloquial como síndrome del olor a pescado o síndrome del mal olor, es una enfermedad metabólica caracterizada por un defecto de la enzima hepática flavin monooxigenasa 3 (FMO3). En la ausencia de esta enzima el cuerpo no metaboliza correctamente la trimetilamina y su liberación le otorga al paciente un olor a pescado.
El exceso de trimetilamina (TMA) se excreta en la orina de manera normal, pero también sale al exterior con el sudor y las partículas condensadas del aliento, lo que le da al paciente un aroma corporal fuerte y desagradable. Si quieres saber más sobre esta curiosa patología, te animamos a seguir leyendo.
¿Qué es la trimetilaminuria?
La trimetilamina (TMA) es un compuesto orgánico que, en concentraciones bajas, presenta un olor a pescado podrido, mientras que en valores más elevados emite un aroma similar al amoniaco. Es un producto natural derivado de la descomposición de animales y plantas, así que se asocia a materia muerta y algunas infecciones.
En condiciones normales, la enzima flavin monooxigenasa 3 (FMO3) oxida la TMA en óxido de trimetilamina (TMAO), un compuesto que no presenta mal olor. Cuando la enzima citada no funciona, la TMA acumulada en el organismo se excreta de forma masiva en la orina, el sudor, el aire espirado y el resto de secreciones del paciente.
Tal y como indica la Revista de Endocrinología y Nutrición, este fenómeno excretor no es tóxico ni nocivo por sí solo, pero sí que provoca un olor muy desagradable en la persona que sufre la condición. Así pues, los efectos de esta patología son de índole psicosocial, pues estos pacientes padecen un rechazo inherente y burlas a lo largo de su vida.
Muchos pacientes con esta condición desarrollan obsesión por la higiene corporal, trastornos de personalidad, ansiedad y cuadros depresivos graves.
Causas de la trimetilaminuria
Según el Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology, la trimetilaminuria puede ser heredada o adquirida, dependiendo de la etiología subyacente. Te presentamos ambas variantes en las siguientes líneas.
1. Herencia genética (trimetilaminuria primaria)
En este caso, la causa radica en las mutaciones en el gen FMO3. Este se encuentra en el cromosoma 1 y codifica la enzima flavin monooxigenasa 3 (FMO3).
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, no está ligada al sexo y solo se manifiesta bajo una serie de condiciones específicas. Antes de continuar, es necesario esclarecer una serie de términos.
Los seres humanos presentamos 2 copias de cada gen, que se denominan alelos; una es heredada de la madre y otra del padre. Decimos que un alelo es dominante (A) cuando se expresa independientemente de su pareja. Por otro lado, un alelo es recesivo (a) cuando para manifestarse requiere que su alelo complementario sea igual a él (aa).
Una persona puede ser homocigota dominante para un carácter (AA), homocigota recesiva (aa) o heterocigota (Aa). En esta ocasión, la patología solo se manifiesta en las personas homocigotas recesivas (aa), es decir, aquellas que tienen ambas copias defectuosas del mismo gen.
Probabilidades de herencia
Los pacientes heterocigotos (Aa) son portadores de la enfermedad, pero no la manifiestan. Como uno de los 2 alelos es dominante y funciona bien, el potencial del alelo recesivo se enmascara y la persona portadora no produce el mal olor.
El patrón de herencia general es el siguiente:
- Tenemos como primera generación a un padre portador no enfermo (heterocigoto, Aa) y a una madre portadora no enferma (Aa).
- Según los mecanismos de herencia mendeliana, las probabilidades de que un hijo de esta pareja presente trimetilaminuria es de 1/4. No importa que sea chico o chica, pues esta mutación no está ligada a los cromosomas sexuales.
- Por estadística, uno de los hijos de los padres portadores será completamente sano (AA), 2 serán portadores asintomáticos (Aa) y uno nacerá enfermo (aa). La probabilidad de que la enfermedad no se manifieste es de 3/4.
Estas probabilidades se trastocan si uno de los padres manifiesta la enfermedad (aa) o si ambos la padecen. En caso de pacientes con trimetilaminuria que quieran tener descendencia, siempre es aconsejable acudir a un centro que otorgue asesoramiento genético prenatal.
Se estima que hasta el 11 % de las personas podrían ser portadoras heterocigotas del gen de la enfermedad.
2. Causas adquiridas (trimetilaminuria secundaria)
Tal y como indica la Revista Española de Nutrición Humana y Dietética, la trimetilaminuria secundaria se produce por daños en la función hepática o renal. También puede deberse a la ingesta excesiva de precursores de TMA (como la colina), que se administran como fármacos para la enfermedad del Alzheimer y otras condiciones.
El sobrecrecimiento bacteriano en los intestinos, una infección viral en el hígado y otros eventos también pueden desembocar en una falta de enzimas o en exceso de trimetilamina. De todas formas, este cuadro clínico es mucho menos común que la variante heredada.
Síntomas asociados
Los pacientes suelen acudir a la clínica médica en la infancia o adultez temprana, quejándose de un mal olor corporal y bucal que no se va con los procesos de higienización comunes. Muchos de ellos ya han aprendido a gestionar el mal olor corporal antes de la consulta, otros no son conscientes de su condición y algunas personas con trimetilaminuria no emiten olor alguno.
Como hemos dicho, las secreciones con olor pestilente son el sudor, la orina y el aire exhalado. De todas formas, esta condición no se asocia a ningún otro síntoma físico, por lo que se considera una patología de impacto fisiológico mínimo.
La carga psicológica de la trimetilaminuria
Si hablamos de la psicología del paciente, la cuestión cambia mucho. Tal y como indica The Clinical Biochemist Reviews, los signos más evidentes de la enfermedad son las patologías emocionales asociadas al rechazo social y la incapacidad del paciente para establecer relaciones. Las personas con trimetilaminuria son ridiculizadas y sufren aislamiento.
Esto, en la edad estudiantil, suele traducirse en un peor rendimiento académico y falta de desarrollo de aptitudes sociales. Se ha vinculado esta condición en la edad adulta a depresión, paranoia, desventajas profesionales y dificultad a la hora de mantener relaciones a largo plazo. Todo esto debe ser tenido en cuenta durante el tratamiento del paciente.
Diagnóstico
La prueba diagnóstica es muy sencilla, pues basta con cuantificar la cantidad de trimetilamina (TMA) y óxido de trimetilamina (TMAO) en la orina del paciente. De todas formas, la Asociación de Pediatría de Atención Primaria (FAPAP) subraya que, en la actualidad, este signo aislado no es suficiente para brindar un diagnóstico fiable en su totalidad.
Una excreción elevada de TMA transitoria puede deberse a factores dietéticos o por un aumento de sustratos en el intestino. Por estas razones, es necesario acudir a otros métodos, como el estudio del porcentaje de TMA total libre no metabolizado, expresado en micromol/milimol de creatinina total.
También se deben realizar pruebas de sobrecarga oral, tras haber consumido una dieta normal durante varias semanas previas, y la recogida de muestras de orina y su análisis mediante espectrometría por resonancia magnética tras la exposición a diversos alimentos. Como ves, realizar un diagnóstico fiable no es nada sencillo.
Tratamiento
La trimetilaminuria, a día de hoy, no tiene ningún tratamiento posible para acabar con ella. De todas formas, se puede abordar en diversos frentes en el día a día. Te contamos algunos de ellos en las siguientes líneas.
Higiene
Los pacientes con trimetilaminuria aprenden a mantener una higiene estricta y cambiarse de ropa en cuanto esta empieza a oler. También se recomienda el lavado de la superficie epidérmica continuado con un jabón de pH bajo, para evitar daños y descamaciones.
Dieta
La dieta es importante para manejar la trimetilaminuria. Los pescados y mariscos son ricos en TMAO, así que se suele recomendar a los pacientes evitarlos para minimizar el mal olor emitido. De todas formas, fuentes ya citadas nos recuerdan que modificar la pauta de alimentación por cuenta propia es muy peligroso.
La colina es un nutriente esencial contenido en los huevos, la carne roja, los cacahuetes, el pollo y otros muchos alimentos. Por desgracia, también es un precursor de la trimetilamina, así que algunos pacientes deciden dejar de consumir comidas ricas en colina, lecitina y glicina. Esto puede traducirse en efectos nocivos.
Por ejemplo, una deficiencia de colina en la dieta se asocia a daños hepáticos y deficiencias neuronales. Por todos estos motivos, se recomienda a los pacientes con trimetilaminuria que se pongan en manos de un nutricionista, quien valorará la mejor opción para cada caso de forma individualizada.
Una enfermedad con efecto psicológico
Cuando hablamos de enfermedades solemos pensar en extremidades rotas, erupciones cutáneas, fiebre, infecciones y otros síntomas comunes. La trimetilaminuria es una patología atípica, pues solo genera mal olor y la inmensa mayoría de sus efectos son psicológicos.
Por este motivo, un paciente con este trastorno debe recibir un tratamiento a largo plazo en diversos frentes, haciendo especial hincapié en el aspecto dietético y psicológico. Con la ayuda adecuada, una persona con trimetilaminuria puede llevar una vida digna.
Fuente: Mejor con salud
