La medicina siempre fue personal hasta cierto punto: los doctores examinan cuál es la mejor manera de ayudar al paciente que se sienta frente a ellos.
Pero los avances tecnológicos están haciendo posible el uso de las características más únicas -nuestros genomas- para diseñar tratamientos individualizados.
El genoma es el un conjunto completo de genes contenidos en los cromosomas, el mapa de nuestro ADN y de alguna manera el manual de instrucciones sobre cómo crear y mantener los 37 billones de células que hay en nuestro cuerpo.
Dos personas cualquiera comparten más de 99% por su ADN. Es algo menos de ese 1% restante lo que nos hace únicos y puede afectar la gravedad de una enfermedad y la efectividad de los tratamientos.
Observar todas esas pequeñas diferencias también puede ayudarnos a entender cuál es la mejor manera de tratar a un paciente para una variedad de enfermedades, desde cáncer y patologías cardíacas hasta la depresión.
Tests para detectar el cáncer
El cáncer es el área más avanzada de la medicina en cuanto a desarrollo de tratamientos personalizados.
Las secuencias de ADN se usan en algunos países como Reino Unido para ayudar a los médicos a prevenir y predecir el cáncer.
ANUNCIO
Por ejemplo, las mujeres con un riesgo creciente de desarrollar cáncer ovárico o de mama son identificadas mediante la detección de cambios en los genesBRCA1 o BRCA2, los cuales protegen a las células fabricando proteínas que ayudan a prevenir la formación de tumores.
Las mutaciones en esos genes incrementan de cuatro a ocho veces el riesgo de cáncer de mama en las mujeres y pueden explicar por qué algunas familias tienen muchos miembros con esa enfermedad.
Una mutación del BRCA1 le da a una mujer un riesgo de por vida de contraer cáncer ovárico de entre un 40 y un 50%.
El examen de detección ha ayudado a las mujeres a estar informada sobre elecciones de tratamiento y prevención, por ejemplo, si desean hacerse una mastectomía.
Son pasos como esos -dividir los pacientes en grupos todavía más pequeñospara identificar los mejores tratamientos- lo que nos está llevando hacia la personalización.
Para ciertos tipos de cáncer, la medición de la actividad genética se está convirtiendo en algo habitual.
La actividad genética funciona un poco como un atenuador de luz: puede configurarse para que esté baja, alta o un punto intermedio. Medirla nos permite ver cuán activo está un gen en particular en un tejido o célula.
En el cáncer de mama, una prueba que mide la actividad de 50 genes en tumores puede usarse para guiar decisiones sobre si el paciente se beneficiará de recibir quimioterapia.
Para ampliar este enfoque a otros tipos de cáncer, los investigadores están “desactivando” todos los genes en cientos de tumores desarrollados en laboratorio.
Al hacerlo, los científicos buscan los puntos débiles del cáncer para tratar de producir un libro de reglas detallado para un tratamiento de precisión.
