RAQUEL LEMOS
- Son consideradas enfermedades raras aquellas que “afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”.
- Crean un fármaco para un único paciente: una niña con una enfermedad mortal.
Las enfermedades raras están empezando a contar, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), con un mayor apoyo por parte de la Comisión Europea para financiar las investigaciones de tratamientos y medicamentos. Dado que este tipo de enfermedades no afectan a la gran mayoría de población no se destinan a ellas tanto recursos como a otras que son más frecuentes.
Para que una enfermedad se considere rara, como bien indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), debe afectar “a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”. Con todo, según la OMS, “se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes”.
Una excelente iniciativa que ha tenido la página web diseasemaps es conseguir poner en contacto a personas con enfermedades raras para que no se sientan solas y puedan encontrar ayuda. Para ello, tan solo hay que teclear la enfermedad o, incluso, los síntomas para comprobar a qué otras personas les sucede lo mismo en España.
¿Qué enfermedades raras son las más comunes?
En la actualidad, existen muchas enfermedades raras que ha recogido ORPHANET, sin embargo, todas ellas aún se continúan investigando para poder realizar un listado completo de aquellas que son más comunes en España. Pues, como indica el Observatorio sobre las Enfermedades Raras (OBER), “en España sí se investiga en enfermedades raras, pero la información disponible está muy fragmentada”. Por esta razón, con la ayuda de FEDER y de ORPHANET, a continuación, exponemos algunas de las más comunes en nuestro país.
Tetralogía de Fallot
La Tetralogía de Fallot es una malformación cardíaca congénita en la que se produce una constricción en la válvula pulmonar que provoca una reducción del flujo de sangre. Además, la aorta en lugar de estar un poco desplazada a la derecha se sitúa justo encima de la comunicación ventricular. Todo esto ocasiona que el ventrículo derecho sufra una hipertrofia.
Es una enfermedad rara que combina diferentes lesiones y que “se produce en 1 de cada 30.000 nacimientos”. Suele diagnosticarse de manera precoz y el tratamiento quirúrgico y seguimiento posterior ha conseguido que la tasa de supervivencia se sitúe en el 85%.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Esta es una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura. Se trata de una parálisis muscular que evoluciona de manera progresiva y que degenera las neuronas motoras, lo que causa disfagia, dificultades para hablar y rigidez en los músculos. Su desarrollo suele darse a los 60 años, aunque puede aparecer antes. Por lo general, la esperanza de vida es de 2 a 5 años .
Actualmente, hay tratamientos que permiten ralentizar la evolución de la enfermedad, pero no curarla. La Sociedad Española de Neurología (SEN) afirma que “Existen más de 3000 afectados de ELA en España”.
Miastenia gravis
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que provoca fatiga y debilidad muscular. Las personas con miastenia gravis pueden tener dificultades para hablar, comer e, incluso, respirar. Sin embargo, a pesar de que no tiene cura, las terapias existentes han conseguido que hasta el 90% de los pacientes logren una gran mejoría.
Como menciona la SEN, “Cada año se diagnostican en España unos 700 nuevos casos” de miastenia. Su reconocimiento temprano es imprescindible, aunque no siempre es fácil. Con todo, esta enfermedad puede causar una importante incapacidad.
Sensibilidad Química Múltiple (SQM)
Esta es otra de las enfermedades raras más comunes. Ante la exposición a un químico, aunque sea una dosis muy baja, pueden surgir problemas respiratorios, dolores de cabeza o fatiga, entre otros. Entre los compuestos que pueden provocar estas reacciones se encuentran las colonias, la lejía, el sol o, incluso, las ondas electromagnéticas.
Aunque todavía la OMS no reconoce esta enfermedad, existen diferentes opiniones sobre ella que complican el diagnóstico y tratamiento (dejar de exponerse a la sustancia que provoca las reacciones ya expuestas). Se estima que un “15% de la población general presentan mecanismos de respuesta excesiva frente a algunos estímulos químicos […]” y “En un 5% de casos estos procesos son claramente patológicos”.
Estas son algunas de las enfermedades raras más comunes en España, aunque existen muchas más. No obstante, habrá que esperar a que las investigaciones avancen para poder unir toda la información que, por el momento, aún está muy fragmentada.
